DIANA ALVARADO 20 OCTUBRE 2020.- La iniciativa “Pensemos en Cebras México” surge de la sociedad civil Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna A.C. “Mujer México” y sociedad médica, con la finalidad de sumar esfuerzos y aglutinar acciones enfocadas en la atención multidisciplinaria de las enfermedades raras en México.
La presidenta de la Fundación Mujer México, Jaqueline Tovar Casas, agregó que uno de los objetivos de esta iniciativa es impulsar una política pública nacional incluyente y equitativa para todos y cada uno de los pacientes que padecen una enfermedad rara en nuestro país.
Entre las principales acciones de esta iniciativa destacan: promover la importancia de asesoría genética, previo, durante y después del embarazo, así como la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno bajo una vigilancia epidemiológica permanente, mediante un programa integral de Tamiz Neonatal Ampliado a nivel nacional.
En Quintana Roo, el diputado Edgar Humberto Gasca Arceo, presidente de la Comisión de Salud y Asistencia Social del Congreso del Estado, presentó la iniciativa para establecer la prueba del Tamiz Neonatal Ampliado que permitiría detectar hasta 76 enfermedades en recién nacidos.
De aprobarse, Quintana Roo sería pionero a nivel nacional en aprobar la inclusión de esta prueba, que tiene como objetivo que las y los quintanarroenses tengan acceso a una mejor atención médica para mejorar su calidad de vida e incluso reducir el riesgo de muerte.
Esta prueba contribuiría a mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes que padecen alguna enfermedad considerada como “rara” en México.
También se busca eliminar las llamadas odiseas diagnósticas por una enfermedad rara y difícil de identificar pues muchas de ellas no presentan síntomas.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
En México la Ley General de Salud en sus artículos 224 bis y 224 bis 1 contempla este tipo de enfermedades. Actualmente se reconocen sólo 20 enfermedades “raras”, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Fabry, Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Galactosemia, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Fibrosis Quística, entre otras.
Las enfermedades raras afectan actualmente a entre el 3.5% y el 5.9% de la población en todo el mundo. En México, a pesar de que no hay registros públicos de pacientes con enfermedades raras, se estima que el 5% de la población padece este tipo de enfermedades.
A esta importante iniciativa incluyente se suman médicos especialistas de todo el país de las diversas especialidades en la atención multidisciplinaria para la atención de los pacientes con enfermedades raras, pacientes, profesionales de la salud, así como pioneros aliados estratégicos y destacados líderes de la sociedad civil.
Entre las agrupaciones que forman parte de esta iniciativa, destacan la Federación Mexicana de Enfermedades Raras representada por su presidente David Peña Castillo, el programa AcceSalud cuya directora es Paulina Peña Aragón, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez jefa del departamento de Genética del Hospital Central Sur de Petróleos Mexicanos, quien es vicepresidenta de la Asociación de Genética Humana, fundadora y coordinadora médica del Comité Nacional Consultivo de Expertos de la Iniciativa Pensemos en Cebras México.
